Špela Miroševič upa, da bo njen sin Urban zdravilo za sindrom CTNNB1 prejel še pred šestim rojstnim dnevom. Predlog zakonskih sprememb, ki ga bo državni zbor obravnaval po nujnem postopku, obeta hitrejšo pot do dokončanja te terapije. V Španiji bo zdravilo proizvajal Viralgen, klinična študija pa bo potekala v Sloveniji. »Gre za gensko nadomestno zdravilo. Virus pripelje zdrav gen v možgane, operacijo izvaja nevrokirurg. Pričakujemo, da se bo iz gena izrazil zdrav protein, ki bo čim bolj izboljšal stanje otrok,« je pojasnila Špela Miroševič. Rezultati na celičnih in živalskih modelih so dobri, je zatrdila, v kolikšni meri bo zdravilo otroku pomagalo, pa bi bilo lahko odvisno tudi od njegove starosti. »Za Urbana pričakujem, da bo lahko hodil in tudi govoril,« je dejala.
Pot naprej: register in presejanje
Klinična študija bo trajala okoli pet let, v tem obdobju pa bo stroka spremljala učinkovitost in morebitne neželene učinke zdravila. Ko bo jasno, kako je z učinkovitostjo in varnostjo, se bodo lahko obrnili na evropsko agencijo za zdravila. S tem se bodo odprla tudi vrata za širšo uporabo zdravila na dolgi rok. V primeru slovenskih otrok s sindromom pa se že zavezujejo, da bodo v prihodnje imeli dostop do tega zdravila, je zagotovila Špela Miroševič, ki vodi Fundacijo CTNNB1. Nova zakonodaja obenem odpira možnosti za lažje dokončanje drugih zdravil za otroke z redkimi boleznimi. Za sredstva iz državnega proračuna se bodo lahko organizacije potegovale pri projektih, ki bodo omogočili neprofitne cene zdravil, je spomnila Miroševičeva, pridobiti pa bodo morale pozitivno mnenje agencije za zdravila in medicinske pripomočke. Ti varovalni mehanizmi bodo vplivali na odločitev, ali je financiranje v konkretnem primeru upravičeno.
Starši otrok z redkimi boleznimi si želijo tudi registra. Svojci, ki so imeli že doslej pomembno vlogo pri premikih na tem področju, bi se med seboj tako lažje povezovali, ugotavlja Špela Miroševič. Kjer za bolezen obstaja zdravilo, pa bodo potrebna tudi presejanja za zgodnejše odkrivanje obolelih otrok, saj bo to omogočilo hitrejše zdravljenje. Po drugi strani je še vedno verjetno, da bo treba zbirati sredstva za začetne faze, ko še ni jasno, ali je genska terapija primerna za posamezno bolezen in ali jo je že mogoče razviti.
Kot smo že poročali, v Društvu za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Viljem Julijan upajo, da bo nova zakonodaja v pomoč tudi pri razvoju zdravila za deklico Karolino s s Cockaynovim sindromom tipa B. Ta ima za bolnika številne hude posledice, oboleli pa v povprečju živijo le 12 let. V združenju zbirajo sredstva za razvoj zdravila za omenjeni sindrom.
Prva poteza, ki ji lahko sledijo širše spremembe
Nove možnosti pomoči bolnikom, ki se obetajo z genskimi zdravili, so v Sloveniji posebej odmevale v primeru množičnega zbiranja sredstev za zdravljenje dečka Krisa leta 2019. Gensko terapijo za spinalno mišično atrofijo je takrat že odobrila ameriška agencija za hrano in zdravila, v evropskih zdravstvenih sistemih pa še ni bila na voljo, tako da so dečka zdravili v ZDA. Kasneje je omenjeno gensko zdravilo odobrila še evropska agencija za zdravila, v Sloveniji ga je prvi otrok s spinalno mišično atrofijo prejel leta 2021.
Stroški terapij za redke bolezni so lahko izredno visoki: zdravljenje otroka z infantilno spinalno mišično atrofijo je lani po podatkih ZZZS stalo 1,5 milijona evrov. Posebno draga zdravljenja so bila še pri mišični distrofiji z drugimi pridruženimi boleznimi (zdravljenje enega
od obolelih otrok je stalo 700.000 evrov, pri drugem pa pol milijona evrov), pri otroku, ki je zdravila potreboval zaradi prirojenih napak presnove z drugimi pridruženimi boleznimi (zdravljenje je stalo 600.000 evrov) in pri otroku s hemofilijo (stroški so znašali 400.000 evrov). Spomnimo, da na ZZZS podpirajo sprejemanje zakonodaje, ki bi omogočala financiranje neodvisnega razvoja zdravil. Cena bi morala v tem primeru odražati realne stroške razvoja in ne bi smela voditi v nezmerne dobičke, ugotavljajo. Tovrstna razmišljanja sicer niso novost ali slovenska posebnost. Javno in transparentno financiranje razvoja zdravil je na primer že leta 2016 predlagalo poročilo generalnega sekretarja Organizacije združenih narodov, so izpostavili na ZZZS.
Države se o tem za zdaj sicer odločajo vsaka zase. Aktualni zakonski predlog navaja primer Nemčije, kjer zvezno ministrstvo za izobraževanje in raziskave klinična preskušanja olajšuje s široko shemo pobud za financiranje, za raziskave redkih bolezni in razvoj zdravil sirot pa zagotavlja ločene subvencije. Izpostavlja tudi vlogo italijanske agencija za zdravila, ki podpira neodvisne raziskave in razvoj zdravil sirot za otroke z redkimi boleznimi.
