Ministrica za zdravje Valentina Prevolnik Rupel in minister za visoko šolstvo, znanost in inovacije Igor Papič sta po sestanku s Špelo Miroševič, mamo hudo bolnega dečka, napovedala, da bo država pomagala pri razvoju genetskega zdravila za sindrom CTNNB1, za katerim trpi petletni Urban.
"Zelo smo zadovoljni, sestanek je bil zelo konstruktiven. Imeli smo občutek, da so vsi zelo naklonjeni temu, kar delamo," je poudarila dečkova mama. Z ministrstvoma zdaj iščejo pravne podlage za dogovor o sodelovanju. Pričakujejo, da bodo rešitve znane v tednu dni. Podporo projektu sta ji na ločenih sestankih v zadnjih dneh izrazila tudi predsednik vlade Robert Golob in predsednica DZ Urška Klakočar Zupančič, je povedala.
Zdravilo je že prestalo vse faze predkliničnega testiranja, za zadnjo fazo razvoja pa potrebujejo še dodatna sredstva, da bi klinično študijo lahko izvedli v Sloveniji. Tako so septembra iz fundacije sporočili, da za zadnjo fazo potrebujejo še 470.000 evrov. "Ni samo 470.000 evrov denar, ki ga rabimo, ampak enostavno nismo imeli srca iti do ljudi z večjo vsoto denarja," je pojasnila Urbanova mama. Do konca leta tako nujno potrebujejo še 250.000 evrov. Da projekt pripeljejo do klinične študije, pa skupaj potrebujejo še en milijon evrov.
Vlado in ministrstvo za zdravje so k pomoči pri dokončanju zdravila za sindrom CTNNB1 prejšnji teden pozvali tudi na ZZZS. V dopisu so navedli tudi podporo ideji vzpostavitve sistemskega financiranja za neodvisen razvoj zdravil, a pod določenimi pogoji.
Urban je bil prvi otrok v Sloveniji, ki so mu diagnosticirali sindrom CTNNB1. Od takrat so sindrom odkrili še pri treh otrocih. Verjetno je otrok s tem sindromom še več, je danes pojasnil predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana Damjan Osredkar. Če bo na voljo učinkovito zdravilo, bi lahko testiranje na omenjen sindrom vključili v presejalno testiranje novorojenčkov, je dodal.
Deček zaradi sindroma ne more hoditi in govoriti. Gre za hudo nevrorazvojno motnjo, ki jo povzroča mutacija na enem od kromosomov. Sindrom CTNNB1 prizadane enega od 50.000 otrok po vsem svetu, zdravila pa trenutno še ni na voljo.
O tem, kako lahko pomagate, smo pisali v članku, ki ga najdete na tej povezavi.
