Družinska hiperholesterolemija je podedovana motnja, ki jo spremljata močno zvišan »slabi« holesterol (LDL) in povečana ogroženost za prezgodnje bolezni srca in ožilja, je razložil prim. Matija Cevc, predsednik Društva za zdravje srca in ožilja Slovenije. Motnja je ena izmed najpogostejših genetskih motenj presnove maščob. Ljudje z njo ne morejo ustrezno predelati naravnega dovajanja holesterola v jetrih. Nekateri imajo močno povišane vrednosti slabega holesterola že od rojstva, nadaljuje Cevc in opozori, da je zato treba motnjo odkriti čim prej, saj lahko močno zvišane koncentracije LDL že zgodaj povzročijo zožitev arterij (aterosklerozo) in že zelo zgodaj tudi srčni infarkt ali možgansko kap.
»Dlje ko slabi holesterol dere po naših žilah, večja je škoda. Prej ko ga bomo znižali, večja bo korist in višja kakovost življenja bolnika,« je jasen Cevc. »Danes vemo, da slabi holesterol ni dejavnik tveganja, marveč vzrok za aterosklerozo, in da brez holesterola ni aterosklerotičnih sprememb,« pojasni prim. Cevc in doda, da je mogoče pri bolnikih, ki jih dovolj zgodaj odkrijejo in pravočasno zdravijo, ogroženost izenačiti z ogroženostjo zdrave populacije.
Bolezen ni redka
Če posamezniki z družinsko hiperholesterolemijo niso odkriti in zdravljeni že v mladosti, imajo kar stokrat večje tveganje za bolezni srca in ožilja v primerjavi z zdravimi vrstniki in približno 20-krat večje tveganje za zgoden nastanek koronarne bolezni srca. Moški z nezdravljeno DH imajo 50-odstotno tveganje za koronarni dogodek do 50. leta starosti, ženske pa 30-odstotno tveganje za koronarni dogodek do 60. leta starosti, našteva Cevc in doda, da ima večina ljudi z DH razvito hudo koronarno bolezen srca že pred 25. letom starosti. In kot pravi, bolezen sploh ni tako redka, kot se je domnevalo še nedolgo tega. Po strokovnih ocenah naj bi jo imela ena oseba na 200 do 300 prebivalcev, kar pomeni, da živi v Sloveniji s to motnjo od 6000 do 8000 ljudi.
Žal pa, podobno kot v večini držav v svetu, tudi pri nas pri 90 odstotkih bolnikov motnja ni prepoznana. Se pa v Sloveniji njihovo pravočasno odkrivanje zaradi populacijskega presejanja petletnih otrok v okviru rednih sistematskih pregledov znatno zboljšuje. »To presejanje, ki poteka že dobri dve desetletji, je eden ključnih ukrepov za zgodnje prepoznavnaje in ustrezno vodenje te motnje,« je zadovoljen Cevc, ki pa ugotavlja, da po polnoletnosti otrok vodenje te motnje znova razvodeni in se ti bolniki nekako »izgubijo«, ter opozarja na vrzel, ki jo moramo, pravi, čim prej odpraviti.
Možni znaki in simptomi DH
Družinska hiperholesterolemija se večinoma deduje po enem od staršev, zelo redko po obeh. Značilnih simptomov ni, pri nekaterih ljudeh se lahko pojavijo maščobni odložki na komolcih, kolenih, zadnjici in tetivah ter okrog oči, očesna roženica pa ima lahko belo obrobo. Diagnostični postopek odkrivanja se začne s preiskavo krvi in meritvijo koncentracije različnih vrst holesterola. Osebe s pogostejšo obliko motnje imajo lahko koncentracijo slabega holesterola dva- do trikrat višjo, ljudje z redkejšo obliko pa tudi štiri- do šestkrat višjo. »Ko se take posameznike odkrije, se lahko z genetskim testiranjem odkrije in potrdi diagnozo tudi pri prizadetih sorodnikih,« pravi Cevc. Doda, da se motnja deduje avtosomno dominantno in ne more preskočiti generacije ter ima oseba z motnjo 50-odstotno možnost, da jo prenese na otroka.
Bolezni še ni mogoče ozdraviti, jo je pa mogoče uspešno obvladovati. Slabi holesterol je mogoče znižati s spremembami življenjskega sloga, prehrano in zdravili. Zato je priporočljivo, da bolniki po posvetu z zdravnikom spremenijo življenjski slog in nujno opustijo kajenje, ki dodatno kvari žile in podvoji tveganje za srčni infarkt, pravi Cevc. Priporočljiva je telesna dejavnost vsaj trideset minut petkrat na teden. Uživati je treba manj maščob, predvsem nasičenih (rdečega mesa ali masla), ki jih je treba nadomestiti z nenasičenimi (z rastlinskimi olji). Omejiti je treba hrano in pijače, ki vsebujejo veliko sladkorja ali alkohol, uživati pa več živil, ki vsebujejo vlaknine, več zelenjave in več sadja.
Vse bolj učinkovito je tudi zdravljenje z zdravili. »Z zdravili, ki smo jih imeli doslej na voljo, smo lahko učinkovito znižali raven slabega holesterola za 30 do 40 odstotkov. Z novimi biološkimi zdravili pa lahko zdaj raven slabega holesterola pri ekstremnih vrednostih še dodatno znižamo za 60 odstotkov. S tem ne le ustavimo napredovanje aterosklerotičnih sprememb, marveč lahko dosežemo celo njihovo nazadovanje,« je zadovoljen primarij Cevc.
