Tuberozna skleroza je genetska motnja, ki povzroči nastanek nerakastih tumorjev v različnih organih. Tumorji se najprej običajno pojavijo v srcu, nato v možganih, ledvicah, pozneje pa nastanejo tudi kožne spremembe. Oboleli imajo lahko zaradi tega številne težave – nevrološke težave, med katerimi je najpogostejši epilepsija, tudi zaostanek v duševnem razvoju, avtizem, vedenjske motnje, ter prizadetost delovanja ledvic, pljuč ali jeter.
Ocenjujejo, da ima to bolezen v Sloveniji od 150 do 250 ljudi, natančno število pa ni znano, ker bolezen pri vseh ni diagnosticirana in ker se zdravijo pri različnih specialistih. Številni bolniki kažejo znake bolezni že v prvem letu življenja. Znaki pa se razlikujejo od bolnika do bolnika in njihov razvoj lahko traja več let, zato so mnogi bolniki diagnosticirani šele pozneje. Prognoza se med posamezniki močno razlikuje in je odvisna od resnosti simptomov. Polovica bolnikov ima hudo obliko bolezni s težko prizadetostjo, drugi imajo blažje posledice in lahko živijo dokaj običajno življenje. Pri 80 odstotkih bolnikov se pojavijo epilepsija, ledvični tumorji in kožne spremembe.
Pomislijo naj tudi na to bolezen
Bolezen se lahko kaže na praktično vseh organskih sistemih, zato je pomembno, da zdravniki ob težavah pomislijo tudi na to redko bolezen, izpeljejo diagnostiko in bolnika morebiti napotijo tudi k specialistom za druge organe, da ugotovijo, ali se je bolezen pojavila še kje, pojasnjuje asist. mag. Bogdan Lorber, vodja Centra za epilepsijo odraslih na Nevrološki kliniki UKC Ljubljana.
To bolezen tudi vedno bolj prepoznavajo pediatri nefrologi. Pri otrocih ugotavljajo tumorje na ledvicah, ki počasi rastejo. Tumorji se širijo po velikosti in po številu in lahko v odrasli dobi prerastejo ledvico, kar oslabi ledvično delovanje. Ko zrastejo do velikosti treh ali štirih centimetrov, se zelo poveča tveganje za krvavitev tumorske tvorbe, kar lahko ogroža življenje. Zato je pomembno, da bolezen zgodaj prepoznajo, otroka spremljajo in po potrebi zdravijo s terapijami, je povedala doc. dr. Anamarija Meglič iz Kliničnega oddelka za nefrologijo ljubljanske pediatrične klinike.
Bolnike zelo obremenjujejo tudi spremembe na koži obraza, ki pa se ob zdravljenju umirijo.
Genetska bolezen
Tuberozna skleroza je genetska bolezen: tretjina bolnikov bolezen podeduje od staršev, pri dveh tretjinah pa je bolezen posledica na novo nastale genske mutacije, ti bolniki pa lahko bolezen prenesejo na svoje potomce. Na voljo je genetska diagnostika, s katero potrdijo mutacijo genov – vendar pri 15 odstotkih bolnikov s prepoznano boleznijo genske okvare ne morejo potrditi, asist. dr. Mirjana Perkovič Benedik s kliničnega oddelka za razvojno nevrologijo na ljubljanski pediatrični kliniki ponazori kompleksnost te bolezni. Bolnikom je na voljo tudi genetsko svetovanje. Kadar je bolezen v družini, opravijo tudi prenatalno diagnostiko. »Bolezen lahko diagnosticiramo, staršem pa ne moremo dati informacije, ki si jo najbolj želijo: kako hudo bo bolezen posegla v življenje otroka,« je povedala Perkovič-Benedikova. Registra bolnikov v Sloveniji ne vodijo, bolnike, ki jih spremljajo na tem oddelku, pa so vključili v mednarodni register, saj je pomembno, da ugotovijo različne obraze te bolezni in najučinkovitejše terapevtske posege.
Ker znanost okvarjenih genov še ne zna popravljati ali nadomeščati, tudi tuberozne skleroze še ne znajo pozdraviti. Lahko pa z zdravili vplivajo na rast tumorjev ter zdravijo težave, ki nastanejo zaradi bolezni. Če na primer kirurško odstranijo tumor v možganih, ki povzroča epilepsijo, bolnik nima več epileptičnih napadov.
