Obstajata dve poti, kako postaneš starš otroku z redko boleznijo. Prva se praviloma začne s simptomi pri predšolskem otroku, ki jim pediater sprva ne zna pripisati diagnoze. Skupaj s hčerko ali sinom obiščete pet, morda deset različnih specialistov in ker ne najdejo odgovorov na vaša vprašanja, jih na spletu iščete sami. Pogosto simptomi redkih bolezni zajamejo več organskih sistemov. Z otrokom obiskujete različne specialiste, ki vsak na svojem področju medicine iščejo pojasnila, a pogosto leta dolgo brez uspeha.

V vsaki ambulanti znova razlagate vse podrobnosti, tudi tiste bridke in boleče. Ob tem vljudno zadržujete svojo frustracijo, saj se zavedate, da boste v bodoče tega zdravnika morda še potrebovali. Mnoge redke bolezni se odražajo z zaostankom v gibalnem in psihološkem razvoju. S svojim hčerko ali sinom zato obiskujete fizioterapevte, logopede, psihologe in druge strokovnjake, da bi kar najbolje poskrbeli za vašega otroka. Tako preteče, vsaj po navedbah strokovne literature, v povprečju naslednjih tri do pet, lahko tudi do deset let. Zatem z dodatnimi usmerjenimi preiskavami ter genetskega testiranja pridete do začetka nove poti, nove diagnoze redke bolezni.

Želijo si sočutnosti in strokovnosti

Druga pot je hitrejša, bolj strma in strah vzbujajoča. Praviloma se začne že po rojstvu otroka ali kmalu potem. Vaše vznemirjenje in radost ob prihodu novorojenčka prekine rezultat presejalnega genetskega testa. Vaši načrti za dodatno pohištvo v novi otroški sobi, magični trenutki ob družinskih izletih in obiskih otroškega igriška, ki ste si jih pred tem izrisali v mislih med pogovori z zdravniki v sledečih dnevih nenadoma zbledijo, postanejo manj pomembni. Čeprav vaša hčerka ali sin še nima simptomov bolezni, se zavedate, da bodo prišli. Zavedate se, da v večini primerov možnosti ozdravitve (še) ni. Na spletu ste prebrali, da je le za nekaj sto od približno 8000 redkih bolezni mogoče zdravljenje in diagnoze vašega otroka ni med njimi. Simptomatsko zdravljenje, vam razložijo, pa žal zaenkrat za vašega otroka še ne pride v poštev, saj simptomov nima. Morda ste ob branju spleta prestrašeni in jezni. Sprašujete se, kako je mogoče, da zdravljenja ni, ko pa se z redkimi boleznimi v EU sooča več kot 35 milijonov ljudi, pa čeprav vsaka redka bolezen prizadene ne več kot eno izmed dva tisoč oseb. Morda ob tem le upate na najboljše. Morda vam pogum upade in se za upanje oklenete vaših bližnjih. Morda vas doleti nenadno kot hitri vlak ali pa se v vaše misli postopoma prikrade, da stojite na pragu nove življenjske poti, ki bo bolj negotova in drugačna kot ste sprva načrtovali.

Kot klinični psiholog, ki se s starši otrok z redkimi boleznimi redno srečujem na njihovi poti opažam, da si ob stiku z nami strokovnjaki v zdravstvu želijo predvsem dvojega – sočutnosti in strokovnosti. Sočutnosti, da se tako pri podajanju diagnoze redke bolezni, kot tudi kasneje zavedamo, da predstavlja diagnoza redke bolezni prelomni dogodek na življenjski poti. Skrb za otroka z redko boleznijo, za njegove zdravstvene in razvojne potrebe, namreč od staršev zahteva bistveno več, kot je to sicer običajno. Manj je časa za kariero, druženje s prijatelji, prepogosto tudi manj časa za partnerja, za otrokove sorojence. V klinični praksi pogosto slišimo, kako boj z različnimi birokratskimi ovirami starše utrudi. Kako jih čustveno izčrpa zahtevna nega otroka, boj za finančno eksistenco ter plačevanje za dodatne obravnave, pripomočke in zdravila, katerih stroškov zavarovalnica ne povrne. Zanje je šesturni spanec razkošje in kratek oddih s partnerjem brez otrok malodane nemogoč. Prepogosto zanje izostanejo tudi popoldanske kave s prijateljicami, na katerih bi lahko klepetale o običajnih otroških norčijah in zapletih v vrtcu. V odnosu do staršev zdravih otrok starši, s katerimi se srečujemo na našem oddelku, večkrat izražajo določeno mero zadržanosti, saj opažajo, da jih le ti težko razumejo in ne delijo njihove izkušnje starševstva. Nekatere je morda celo strah, da bi jih ob obisku trgovine, npr. zaradi vedenjskega izbruha ali epileptičnega napada njihovega otroka z redko boleznijo, obiskovalci trgovine zgroženo ali očitajoče gledali. Izkušnje staršev so raznolike, a pogosto kažejo odsotnost dveh pomembnih zaščitnih dejavnikov za zagotavljanje duševnega zdravja – dovolj priložnosti za skrb za lastno telesno in duševno zdravje ter pomanjkanje podpore in razumevanja s strani njihove socialne okolice.

Priložnost za zmanjšanje opisanih stisk staršem v prvi vrsti nudijo različna društva in nevladne organizacije za otroke z redkimi boleznimi in njihove svojce. Z razmahom svetovnega spleta se lahko preko tovrstnih organizacij povežejo starši otrok z redkimi boleznimi med seboj, hkrati pa tudi s strokovnjaki na drugem koncu sveta. To ima številne prednosti. Med drugim pomaga staršem, da se vzpostavijo stiki z družinami s podobnimi izkušnjami in se seznanijo z novostmi na področju znanstvenega raziskovanja in zdravljenja bolezni.

Medsebojno povezovanje je nepogrešljivo

Starši otrok z redkimi boleznimi ob različnih mejnikih v razvoju njihovega otroka večkrat doživljajo čustveno stisko, saj se izostri njihovo zavedanje o tem, kako razvoj njihovega otroka odstopa od razvoja njihovih zdravih vrstnikov. Ob vstopu v vrtec opazijo, kako zelo njihov sin gibalno zaostaja. Ob vstopu v šolo, kako težko razume učne vsebine, ki jih razume njegova še ne petletna sestrica. Ob prehodu v srednjo šolo omejitve, ki jih prinaša invalidski voziček. Možnost, da o razvoju svojega otroka in njegovih posebnostih spregovorijo z drugimi starši otrok z isto redko boleznijo, jim pomaga preoblikovati lastne izkušnje. »Ko sem ga videl vrtcu in primerjal z drugimi otroki, sem bil čisto potrt, a ko sem ga kasneje primerjal z opisi drugih staršev iz društva sem dojel, da glede na njegovo bolezen dobro napreduje,« je poročal eden od očetov.

Medsebojno povezovanje staršev poleg tega vodi do deljenja informacij o razpoložljivih virih finančne pomoči, možnostih obravnave in vključitve v aktualne klinične študije. Goji občutek tovarištva in povezanosti, ki je nepogrešljiv zaščitni dejavnik pri soočanju s travmatičnimi in stresnimi dogodki. Vključenost v takšne oblike medsebojne pomoči staršem omogoči, da postanejo mnogo boljši zagovorniki njihovega otroka, kar je nujno potrebno v zdravstvenem in širšem okolju, kjer je poznavanje vseh 8000 redkih bolezni zaradi zahtevane obsežnosti strokovnega znanja še vedno pomanjkljivo. Prav zato je medsebojno povezovanje med društvi, nevladnimi organizacijami ter zdravstvenimi in raziskovalnimi ustanovami nepogrešljivo pri prizadevanjih za lajšanje stisk teh družin.

Nov presejalni program

Velik doprinos k lajšanju stisk družin otrok z redkimi boleznimi seveda predstavlja tudi strokovnost zaposlenih v vseh državnih inštitucijah, še posebej v zdravstvenem sistemu. Med pomembne korake, ki so bili na tem področju narejeni v zadnjih letih pri nas in po svetu, sodijo prizadevanja za zgodnje presejanje za redke bolezni, poskusi zagotavljanja enovite in multidisciplinarne obravnave za to skupino pacientov ter prizadevanja za večjo ozaveščenost laične in strokovne javnosti.

V tekočem letu je v Sloveniji zaživel zdravstveni program za presejanje štirih dodatnih skupin redkih bolezni, pri katerih je zgodnje odkrivanje bolezni ključnega pomena za pravočasno zdravljenje. Pričakujemo, da bo za te otroke in njihove starše to pomembno skrajšalo diagnostično pot do diagnoze. V luči opisanega doživljanja staršev program predvideva tudi celovit pristop k diagnostiki in namenja posebno pozornost sporočanju diagnoze staršem. Zajema strokovno psihološko podporo celotni družini v sklopu tega procesa.

Drugi večji strokovni premik predstavljajo prizadevanja po bolj enoviti in celostni obravnavi mladih z redkimi boleznimi. Na našem matičnem oddelku je že pred več leti zaživel program obravnave ene izmed skupin redkih bolezni, t.i. živčno-mišičnih bolezni. Program vključuje redno letno bolnišnično obravnavo te skupine pacientov v bolnišnici, v sklopu katere k pacientom pripeljemo specialiste in strokovnjake vseh, za bolezen relevantnih, vej medicine ter sorodnih strok. V sklopu programa izvajamo tudi redno psihološko presejanje in nudimo družini psihološko podporo in svetovanje. Pri tem smo še posebej pozorni, da krepimo zaščitne dejavnike (npr. partnerski odnos, skrb za telesno zdravje, vključevanje v socialne stike…itd.) ter da pomagamo tudi sorojencem pacientov, ki pogosteje kot njihovi vrstniki doživljajo različne oblike čustvene stiske. Kot strokovnjaki, ki se pogosteje srečujemo s to skupino pacientov, smo o njihovih potrebah nekoliko bolj ozaveščeni kot večina naših strokovnih kolegov in kolegic. Zaradi tega se poskušamo povezovati tudi z izvajalci zdravstvene obravnave na primarni ravni z namenom zagotavljanja čim boljše obravnave pacientov v lokalnem okolju.

Izziv ostaja ozaveščanje laikov

Ozaveščenost laične in strokovne javnosti o redkih boleznih pa še vedno ostaja velik izziv. Tudi sam sem ob prvem pogovoru z družino otroka z redko boleznijo večkrat prisiljen izreči: »Z boleznijo vašega otroka nisem podrobno seznanjen, a se bom potrudil, da se bom do našega naslednjega srečanja z njo podrobneje seznanil in vam podal moje mnenje«. Kljub temu, da je strokovnost za starše s katerimi sem v stiku, zelo pomembna, jih večina takšno priznanje lastnih omejitev dobro sprejme.

Za možnost strokovnega dela z otroki z redkimi boleznimi in njihovimi družinami sem hvaležen, saj se ob njih vedno znova učim. Učim se od staršev, sorojencev in vseh strokovnjakov vključenih v obravnavo otroka. Njen pomemben del predstavlja tudi skrb za zagotavljanje čim večje kakovosti življenja otroka in družine, za kar poskrbijo sodelavci, vključeni v program paliativne obravnave. Žal se pri obravnavi družine otroka z redko boleznijo srečujemo tudi s procesom žalovanja; žalovanja po zdravem otroku ali ob otrokovi smrti. Proces je pri vsakem posamezniku edinstven, zato se tudi pri psihološki obravnavi o njem učimo od vsake družine posebej. Med drugim se učimo tudi o protislovnosti njihovega doživljanja. Spomnim se mame, ki jo spremljam po smrti njene predšolske hčerke zaradi redke bolezni in njene stiske ob tem, ko je opisovala hrepenenje po vsaj še enem skupnem trenutku z njo in hkrati o njenem olajšanju ob koncu dekličinih tegob in bolečin.

Družinam z nudenjem psihološke podpore poskušamo pomagati oziroma jih usmerjati preko procesa žalovanja in velikokrat so presenečeni o lastni moči in čustveni odpornosti, s pomočjo katere se zmorejo prilagoditi na življenje z otrokom z redko boleznijo.

Nedavno sem govoril z mamo osnovnošolca, z redko napredujočo in neozdravljivo boleznijo. Govorila sva o tem, kako se sedaj zaveda, da je bolezen del njenega sina in njihove družine. Z njo želijo čim dlje skupaj dobro živeti, prenehali pa so se oklepati misli na ozdravitev. Ko je s sinom in njegovim bratom govorila o bolezni si je sin zaželel, da bi imel supermoč in bi ozdravel. Mama mu je odvrnila, da jo ima, a ne take. S tem je bil zadovoljen in zato mu ni povedala, kakšno supermoč fant v resnici ima. Povedala je meni. Povedala mi je, da je njegova supermoč, da drugim odpira oči.

Zahvala: Zahvaljujem se sodelavki Tamari Meško za njeno kritično mnenje in doprinos k prispevku.

*Skrajšana verzija tega prispevka je bila 15. marca objavljena v Nedeljskem dnevniku