Zdravilo, ki so ga razvili v preteklem letu, je že uspešno popravilo raven in funkcijo proteina, ki ga otrokom s sindromom CTNNB1 primanjkuje. V začetku januarja 2025 načrtujejo zadnjo fazo priprave zdravila, ki naj bi bila končana do junija istega leta.
»Trenutno smo v ključnem obdobju, saj do decembra potrebujemo dodatnih 470.000 evrov, da lahko projekt nadaljujemo. Če teh sredstev ne bomo zbrali, bomo izpadli iz čakalne vrste in zna se zgoditi, da bo naslednje prosto mesto šele čez nekaj mesecev. Ker je Urban star že pet let, se bojim, da bo za njega to prepozno, « je pojasnila Urbanova mama Špela Miroševič.
Akcija bo trajala do konca decembra, pridružili so se ji številni umetniki in športniki
»Akcija zbiranja sredstev bo trajala do konca decembra, saj moramo do takrat zagotoviti financiranje za proizvodnjo in nadaljnje klinične postopke. S podporo javnosti in dobrodelnih akcij upamo, da nam bo uspelo. Na primer društvo Palčica Pomagalčica že aktivno sodeluje z različnimi partnerji, ki bodo organizirali dogodke in spodbudili zbiranje prepotrebnih sredstev za Urbana. Med prvimi je Saša Jovanović, ki se je v nedeljo iz Kopra s prijateljem podal na skoraj tisoč kilometrov dolgo humanitarno pot do Črne gore. Na tej izjemni poti bo kolesaril, veslal in tekel, pri čemer mu bo v zadnjem, 120-kilometrskem delu poti družbo delal prijatelj iz otroštva Slobodan Kesić, ki je pred tremi leti oslepel. Njuna podpora pomeni neprecenljivo pomoč za Urbana. Prav tako bo 5. oktobra Petra Parovel v Kopru organizirala dobrodelni dogodek z naslovom SWY dobrodelni koraki, kjer bodo zbrana sredstva namenili za Urbana. Vsa ta prizadevanja kažejo, kako veliko srce imajo ljudje, ki želijo pomagati,« je ganjena in s hvaležnostjo povedala Urbanova mama.
Zdravilo bo pomagalo tudi drugim otrokom
Urban je bil prvi otrok v Sloveniji, ki so mu diagnosticirali sindrom CTNNB1. Od takrat so v Sloveniji diagnosticirali še dva primera. Gre za hudo nevrorazvojno motnjo, zaradi katere deček ne more hoditi in govoriti, povzroča pa jo mutacija na enem od kromosomov. O prvih primerih omenjenega sindroma so poročali leta 2012, od takrat so ga odkrili pri 300 ljudeh. Urbanova mama, ki je tudi soustanoviteljica in predsednica Fundacije CTNNB1, je ob teh podatkih še poudarila:
»Zdravilo, ki ga razvijamo, ne bo pomagalo le Urbanu, temveč vsem otrokom, ki so se rodili s to redko boleznijo. Zato si iskreno želimo, da se čim več ljudi in organizacij pridruži našemu prizadevanju, saj vsak prispevek ne pomaga le enemu otroku, temveč daje upanje vsem, ki živijo s to boleznijo.«
Veseli petletnik, ki je najraje v objemu družine in uživa v prepostih radostih življenja
Kljub izzivom, s katerimi se Urban sooča, je še vedno petletni otrok, ki uživa v preprostih radostih življenja. To poletje je skupaj s sestricama in starši preživel na morju, kjer je veselo čofotal v vodi. Prvič je tudi samostojno plaval z rokavčki, kar je bil zanj velik dosežek. Najraje pa je v maminem objemu, ob knjigicah, ki jih obožuje. Vesel je, kadar so vsi skupaj doma ali gredo na obisk k babicam in dedkom. Urbanova največja sreča je preprosta, pove njegova mama: da je ob svoji družini in ljudeh, ki ga imajo radi.
»Za Urbana si kot mama želim, da bi po terapiji postal bolj zmožen izražanja svojih potreb in želja, saj mu trenutno frustracije pogosto preprečujejo jasno komunikacijo. Upam, da bo po terapiji lahko z nami komuniciral drugače, da bo znal povedati, kaj si želi in česa ne. Moja največja želja pa je, da bi nekega dne slišala besede, ki mi jih že zdaj vsak dan izraža s svojimi dejanji, in sicer, kako zelo rad me ima.«
