Letošnji december je za petčlansko družino Žontar iz Virmaš v občini Škofja Loka vse prej kot le sproščen in praznično obarvan. Njihov tretjerojenec Matic, ki bo januarja prihodnje leto dopolnil 8 let, ima namreč kruto in izredno neusmiljeno redko gensko bolezen, imenovano Duchennova mišična distrofija.
Matičeva mama Živa Žontar ne skriva, da se jima je, ko sta izvedela za sinovo diagnozo, s partnerjem Tadejem sesul svet. »Bila sva povsem na tleh in popolnoma obupana, saj sva od zdravnikov izvedela, da za njegovo bolezen ni zdravila. Povedali so nama, da ga čaka zelo težko življenje, da bo kmalu pristal na invalidskem vozičku in da bo njegovo življenje tudi zelo kratko,« se Živa spominja neizmerne bolečine.
Po njenih besedah so v Združenih državah Amerike (ZDA) nedavno razvili in odobrili prvo revolucionarno gensko zdravilo za omenjeno bolezen – elevidys, ki bolnikom prinaša upanje za novo življenje. Ker pa v Evropi zdravilo še ni odobreno, je poudarila Matičeva mama, lahko njen sin zdravilo, ki skupaj s stroški zdravljenja stane vrtoglavih 3,2 milijona evrov, prejme zgolj tako, da ga družina odpelje v ZDA in tam sami plačajo za Matičevo zdravljenje.
Nedosegljiv vrtoglavi znesek
Kljub svojemu neizmernemu optimizmu s cmokom v grlu razmišlja o prihodnosti svojega sina. V njenem pripovedovanju je poleg upanja zaslediti tudi nemoč in jezo. Tudi zato, pove, ker se ve, da je zdravilo učinkovito in da ne povzroča resnejših stranskih učinkov, a se v Evropi zdravstvena stroka kljub temu še vedno izgovarja na to, da zdravilo ni dovolj raziskano in da primarni cilji klinične študije niso bili doseženi. »Medtem pa v ZDA bolniki z diagnozo Duchennove mišične distrofije celo brez starostne omejitve že lep čas prejemajo omenjeno zdravilo,« je dejala Živa.
Izpostavila je, da revolucionarno zdravilo, ki ga bolnik prejme v enkratnem odmerku in ki v telo vnese zdrav skrajšan gen za beljakovino distrofin, ki je pri bolnikih okvarjena ali manjkajoča, pomeni težko pričakovano prelomnico za Matičevo bolezen. »Ker so elevidys sprva odobrili le za otroke do šestega leta starosti, Matic ni mogel prejeti zdravila, saj je takrat to starostno mejo že presegel. Letos poleti pa so zdravilo v ZDA odobrili tudi za bolnike, starejše od šest let,« je razložila sogovornica.
V pričakovanju odhoda na Florido
Matičeva mama je še poudarila, da sinova bolezen povzroča neustavljivo odmiranje in propadanje mišic v celotnem telesu ter začne po sedmem letu starosti hitro napredovati, zato bolniki pri starosti 10 do 12 let že izgubijo sposobnost hoje in postanejo trajno prikovani na invalidski voziček. »To bi bila za Matica nepovratna škoda, saj ko se bolniku stanje poslabša, ni več poti nazaj. Zdravilo mu namreč ob prejemu omogoči ohraniti nivo njegovega trenutnega stanja, medtem ko posledic bolezni ne more pozdraviti. Če otrok pristane na invalidskem vozičku, tudi po prejemu zdravila ne bo več hodil,« je zaskrbljena Žontarjeva.
Edino upanje za Matica, ki z iskricami v očeh obiskuje osnovno šolo Cvetka Golarja v Škofji Loki in s svojo nalezljivo dobro voljo poleg sošolcev, svojih staršev ter sestrice Ajde in bratca Gašperja navdušuje tudi vse druge ljudi okrog sebe, je, da njegova družina s pomočjo donacij zbere manjkajočih 2,2 milijona evrov za zdravljenje. V Orlandu na Floridi so njegovo zdravljenje že odobrili in so ga tamkajšnji zdravniki pripravljeni sprejeti pod svoje okrilje.
Velika zbiralna akcija za Matica poteka v okviru Društva Viljem Julijan, Živa Žontar pa ne skriva, da se po javnem razkritju sinove bolezni na družino v želji po pomoči obračajo tako znanci kot neznanci z ulice. »Iz srca sem jim hvaležna, da sočustvujejo z nami in so pripravljeni pomagati Maticu zagotoviti prihodnost, ki si jo resnično zasluži, ter nam dajejo upanje v teh za našo družino izredno težkih časih,« ostaja pogumna Matičeva mama.
