Triletni Urban iz Ljubljane je prisrčen, hvaležen, vesel fantek. »Zelo je potrpežljiv. Povsem razume, ko, denimo, pridemo s sprehoda, pa moram najprej urediti najmlajšo, desetmesečno hčer, nato pa pride na vrsto on,« pove njegova mama Špela Miroševič. Star je komaj tri leta, pa že pozna vse črke, številke, rad posluša glasbo, brenka na kitaro, rad je zunaj, v vozičku, s sestricama. Zdaj je tudi veliki brat, desetmesečna sestrica Zara mu je ves čas za petami, kot je bil on za petami starejši, petletni sestrici Ivi. Obožuje knjige, najraje pa opazuje avtobuse. »To je obojestransko veselje, saj so tudi šoferji navdušeni, ko vidijo, kako zelo se jih Urban razveseli in kakšen nasmeh se mu pokaže na obrazu,« se nasmehne Špela Miroševič.
Edini v Sloveniji
Toda Urbanovo življenje je vendarle drugačno od življenja večine zdravih otrok. Rodil se je kot popolnoma zdrav fantek, kmalu pa se je izkazalo, da se ne razvija, kot se je njegova starejša sestrica, njegovi gibi so postali nenavadni, mišični tonus nizek. Po številnih preiskavah so prišli do šokantne diagnoze: sindrom CTNNB1. To je izjemno redka okvara gena CTNNB1, ki povzroči hudo nevrorazvojno motnjo, ni pa dedna. Strokovnjaki jo poznajo šele od leta 2012. Urban je prvi otrok s takšno diagnozo v Sloveniji, v svetu pa je potrjenih le okoli 400 primerov. Toda po besedah Miroševičeve je teh primerov zagotovo več, saj gre za sindrom, katerega znaki so zelo podobni kot pri cerebralni paralizi. Zato so v preteklosti mnogim otrokom postavili napačno diagnozo.
Za sindrom CTNNB1 so značilne motnje v duševnem razvoju, motorična zakasnitev, huda govorna okvara, motnje vida, vedenjske težave. Urban ne more govoriti, zato lahko zgolj z jokom opozarja, ko kaj ni v redu, ko ga kaj moti ali boli. Ker ne more hoditi, ga morajo nositi, ne more sam jesti, iti na stranišče, skorajda ničesar ne more početi sam, zelo veliko pa razume. »Zato je morda njegova stiska z leti včasih še večja, saj vedno bolj razume, česa vse ne more. In zato ima kar nekaj vedenjskih težav, značilnih za ta sindrom,« pravi Miroševičeva.
Zdravila za to gensko okvaro doslej v svetu še ni bilo, njegov razvoj sta spodbudila prav Miroševičeva. Špela, biopsihologinja in psihoterapevtka, zaposlena kot raziskovalka na Medicinski fakulteti v Ljubljani, kjer je pred kratkim tudi doktorirala s področja biomedicine, je temeljito proučila članke o sindromu CTNNB1, ki jih je zbral mož Samo, se udeležila konferenc o genski terapiji, navezala stike s starši otrok z enako diagnozo, kot je Urbanova, in se povezala s strokovnjaki z vsega sveta, najprej pa z dr. Damjanom Osredkarjem, predstojnikom Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, ter dr. Romanom Jeralo, vodjo odseka za sintezno biologijo in imunologijo na Kemijskem inštitutu. Ustanovila je Fundacijo CTNNB1, neprofitno ustanovo za raziskave na področju genske terapije, ki združuje široko ekipo domačih in tujih strokovnjakov. Cilj fundacije je življenje prizadetih družin vsaj nekoliko olajšati, otrokom pa omogočiti zdrav razvoj, otroštvo in samostojnost v življenju.
Zdravilo pripravljeno,
testiranja obetavna
Razvoj celičnih in živalskih modelov ter različnih variacij genske terapije in testiranja na različnih celičnih in živalskih modelih so doslej stali že okoli 800.000 evrov. »V Avstraliji so zdravilo že pripravili, testi na Urbanovih celicah in 'mini možganih' kažejo, da je zdravilo učinkovito, rezultati so obetavni. Zdaj v ameriškem laboratoriju Charles River tečejo še zadnje študije učinkovitosti in varnosti, v začetku poletja bomo s študijami končali in takrat bomo tudi potrebovali preostanek potrebnih sredstev. Če bodo rezultati dobri, poleti načrtujemo začetek produkcije zdravila za klinično testiranje,« je povedala Miroševičeva, ki se je ob tem povezala s Fundacijo Columbus in španskim podjetjem Viralgen, kjer naj bi ceno produkcije zdravila s prvotnih treh do štirih milijonov znižali na en milijon. Skupaj z razvojem torej to pomeni okoli dva milijona evrov. Slovenija je malemu Urbanu v slabih dveh letih pomagala zbrati že skoraj 1,65 milijona evrov, manjka mu še dobrih 350.000 evrov. Sama družina Miroševič je v začetek razvoja genske terapije vložila okoli 100.000 evrov, skupaj z društvom Palčica Pomagalčica pa izpeljala že več akcij zbiranja sredstev pod imenom Koraki za Urbana.
Po izvedbi vseh protokolov, potrebnih pri proizvodnji zdravil, bi lahko Urban v najboljšem primeru zdravilo prejel poleti prihodnje leto. Zdravilo vbrizgajo neposredno v možgane, otroci pa lahko dobijo le en tak odmerek v življenju, pojasnjuje Špela Miroševič.
V podjetju Viralgen naj bi izdelali toliko zdravila, da bi z njim lahko pomagali 500 do 1000 otrokom, torej vsem otrokom na svetu, ki se borijo s sindromom CTNNB1. Tudi zato že od vsega začetka Miroševičeva spodbujata
tudi druge starše, da se vključijo v zbiranje sredstev.
Vsak dan brez zdravila
se zdi izgubljen
Seveda pa je nemogoče napovedati, kako učinkovito bo zdravilo in kako bo z Urbanom po prejemu odmerka. »Nihče nam ne more dati zagotovila, da bo zdravilo res pomagalo, da bo varno, ogromno je še vprašanj. Lahko le upamo na najboljše,« pravi Miroševičeva. »Vendar se mi vsak dan, ko Urban ne dobi zdravila, zdi izgubljen, kajti možgani se mu ne razvijajo, kot bi se lahko. Želim si, da bi se mu s tem zdravilom popravil mišični tonus, ki mu zdaj onemogoča normalno gibanje, govorjenje.« Miroševičeva je trdno odločena, da bo skupaj z raziskovalci našla način za pomoč Urbanu in vsem preostalim otrokom s sindromom CTNNB1. Pred časom je o tem sindromu celo objavila strokovni članek, konec meseca pa v Madridu o tej temi pripravlja prvo mednarodno konferenco, na katero se je že prijavilo dvesto staršev iz šestnajstih držav.
