Dečku Urbanu iz Primorske so kmalu po rojstvu diagnosticirali hudo nevrorazvojno motnjo, tako imenovani sindrom CTNNB1, ki vpliva na sposobnost hoje, govora, razmišljanja ... Vendar dečkova mama Špela Miroševič, psihoterapevtka in biopsihologinja, zaposlena kot raziskovalka na ljubljanski medicinski fakulteti, ni vrgla puške v koruzo in se ni sprijaznila z dečkovo boleznijo. Povezala se je s strokovnjaki z vsega sveta, da bi odkrili ustrezno terapijo za Urbana in vse druge otroke s takšno diagnozo. Teh naj bi bilo po ocenah okoli štiristo.
»Že od mladih nog sem vedela, da bom, če bo treba, naredila vse za pomoč ljudem, ki jih imam rada. Ko je pri petnajstih letih mama zbolela za rakom, sem se odločila, da bom življenje posvetila raziskovanju tega področja. Čeprav raka sama nisem pozdravila, ga je mama premagala že drugič. Kot pravi, zdaj živi za to, da bi lahko nekoč videla Urbana hoditi in govoriti,« je začela pripovedovati in dodala, da je ob seznanitvi z Urbanovo diagnozo CTNNB1 v sebi čutila, da mora narediti vse, kar lahko, da mu pomaga. »Nisem sprejela tega, da bo moral biti sin popolnoma odvisen od drugih in nebogljen živeti brez mene. Ne vem, kako bi lahko tako mirno odšla. Sprva smo se posvetili fizioterapiji, ko pa sem izvedela, da lahko starši dajo pobudo za razvoj genskega zdravila, sem vso energijo usmerila v to. Ta dosežek pomeni, da bom lahko živela s tem, da sem storila vse, kar sem lahko – ne le za Urbana, temveč za vse otroke, s katerimi se zdaj čutim povezano. Vsi ti otroci so postali 'moji otroci' in za njih se bom borila, da čim prej dobijo priložnost za boljše življenje.«
Urbanova mama je preštudirala strokovno literaturo in se povezala z znanstveniki, ki so sposobni izdelati gensko terapijo za otroke s to genetsko napako, ki je tako redka, da nima imena, zato jo imenujejo kar po okvarjenem genu, torej CTNNB1. Za razvoj zdravila, ki bi upočasnilo napredovanje bolezni, se je pred tremi leti v dobrodelnosti povezala vsa Slovenija, pred slabim letom pa je bil cilj (dva milijona evrov) tudi dosežen. Vendar s tem zneskom ni bilo mogoče dokončati razvoja zdravila, zato je država prisluhnila prošnjam in pripravila zakonske spremembe, ki bodo omogočile dokončanje razvoja zdravila za dečka Urbana, zbujajo pa upanje tudi družinam drugih otrok z redkimi boleznimi. Špela Mirošič je izjemno zadovoljna, da je država zdaj lahko podprla proizvodnjo in klinične študije. To je velik uspeh tako za družino kot za državo, poudarja ter ne skriva veselja in olajšanja ob tej novici.
Vsaka pridobitev je zmaga
Pri Urbanu se je bolezen začela, ko je bil star dva, tri mesece. Ni mogel dobro nadzorovati gibov glave, pojavilo se je škiljenje, ki se ni popravilo, imel je trše rokice in druge okončine, mišični tonus je bil včasih spremenjen, zaradi česar se je težko gibal, težave ima zlasti pri tem, ko mora sesti in vstati. Otroci s tem sindromom navadno ne govorijo, razumevanje pa je pri Urbanu dobro, saj je velik ljubitelj knjig, pregleda jih tudi po pet na dan. Urban zdaj, ko je star dobrih pet let, ne hodi in ne govori, ponoči težko zaspi in pogosto ostaja buden. Še vedno je odvisen od plenic, vedenjske težave se z leti le še poglabljajo. Zato je zanj vsaka še tako majhna pridobitev prava zmaga.
Pričakovanja Špele Miroševič v povezavi s terapijo, ki bo sinu pomagala, so, da bi lahko dosegel raven samostojnosti, pri kateri bi lahko poskrbel za svoje osnovne potrebe – da bi se lahko sam umil, šel na stranišče, hodil in komuniciral z drugimi. »Sanjam o tem, da bi lahko živel čim bolj samostojno, čeprav v domu z drugimi odraslimi z razvojnimi omejitvami. Morda bo nekoč imel dekle ter predvsem živel srečno in dostojno življenje,« so želje vsake mame in nič drugačne niso niti Špeline.
Zdravilo za sindrom CTNNB1, za katerim trpi deček Urban, je prestalo predklinično testiranje, za zadnjo fazo razvoja pa fundacija CTNNB1, ki jo je ustanovila Urbanova mati, potrebuje dodatna sredstva, da bi klinično študijo lahko izvedli v Sloveniji. Ministrstvi za zdravje in visoko šolstvo sta nedavno izrazili pripravljenost za pomoč pri financiranju zadnje faze razvoja genske terapije, zdaj pa so to potrdili s predlogom spremembe zakona. Da projekt pripeljejo do klinične študije, potrebujejo še skupno milijon evrov.
Prepričana je, da ta projekt prinaša upanje in novo priložnost za prihodnost. Ne le za Urbana, temveč za vse otroke s sindromom CTNNB1 in njihove družine. »Če nam uspe izpeljati ta pionirski projekt v Sloveniji, bo to izjemen dosežek za našo državo – dokaz, da zmoremo preseči meje in pomagati našim otrokom. Ta projekt pomeni tudi boljšo prihodnost za druge otroke z redkimi boleznimi, saj vsak uspeh prinaša nova znanja in rešitve, zaradi katerih bo pot za prihodnje generacije morda lažja.«
Izrazila je zahvalo, da so si tako na obeh ministrstvih kot v kabinetu predsednice DZ in predsednika vlade zelo prizadevali za rešitev. »Interes, da nam pomagajo, je bil zelo velik in zelo nas veseli, da so prepoznali vrednost tega, kar delamo.«
Državno financiranje
Kot sta pojasnila ministrica za zdravje Velentina Prevolnik Rupel in minister za visoko šolstvo Igor Papič, gre za zakonsko podlago, ki bo omogočila državno sofinanciranje za tako imenovana zdravila sirote. »Zdravila sirote so namenjena zdravljenju redkih boleznih. Novela zakona govori o teh zdravilih, ki se uporabljajo pri otrocih, pri pediatrični populaciji. Ker so te bolezni redke, so pogosto spregledane, zlasti pa velikokrat zanje ni komercialnega interesa farmacevtskih družb,« je pojasnila ministrica. Po njenih besedah predlagana ureditev uvaja izjemo, ki omogoča, da se državna sredstva porabijo za predklinične in klinične študije teh zdravil.
Kot sta poudarila oba ministra, sta izjemno vesela, da je vlada novelo zakona potrdila. Spremembo zakona morajo potrditi še poslanci. Pričakujejo, da bo zakon lahko veljal že letos in da bodo izplačilo za zdravilo za Urbana ob ustrezni vložitvi vloge izpeljali še v letošnjem koledarskem letu.
Urban je bil prvi otrok v Sloveniji, ki so mu diagnosticirali sindrom CTNNB1. Od takrat so sindrom odkrili še pri treh otrocih. Verjetno jih je še več, je nedavno pojasnil predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana Damjan Osredkar. Če bo na voljo učinkovito zdravilo, bi lahko testiranje na omenjeni sindrom vključili v presejalno testiranje novorojenčkov. Razvoj takšnega zdravila je zelo drag in zelo zahteven, a če bodo uspešni, bodo z zdravilom pomagali bolnikom po vsem svetu. Vsi, ki so pri tem projektu sodelovali, so prepričani, da se noben korak ne bi zgodil, če tega procesa ne bi sprožila Urbanova mati.
Marsikdo, ki je opazoval ta njen boj za zdravilo, se je vprašal, od kod ji toliko energije. »Energijo črpam od sina in tega, da resnično verjamem, da mu lahko pomagamo. To je moj način, da kot mati izpolnim svoje poslanstvo in naredim vse, kar je v moji moči, da Urban in drugi otroci dobijo priložnost za boljše življenje. Moja vztrajnost izhaja iz te ljubezni in občutka odgovornosti, da nobena družina ne bi smela živeti v nenehni negotovosti, kaj bo z njihovim otrokom, ko jih več ne bo. Ta ljubezen in vera, da lahko Urbana pripeljem do prihodnosti, v kateri bo imel možnost živeti bolj neodvisno in dostojno življenje, me žene naprej,« je Špela Miroševič optimistična in prepričana o lepši prihodnosti za sina.
